Syndrome myogène et acidose métabolique, penser au déficit multiple en acyl-coenzyme A déshydrogénase

Myogenic Disease and Metabolic Acidosis, Think of Multiple Acyl-coenzyme A Dehydrogenase Deficiency

¹ Service de médecine intensive et réanimation, CHU Amiens-Picardie, avenue Laennec, F-80000 Amiens, France
² Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme, hôpital Necker, Assistance publique–Hôpitaux de Paris, F-75015 Paris, France
³ Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme, centre de biologie et de pathologie Est, hospices civils de Lyon, F-69500 Bron, France
⁴ Service hormonologie métabolisme nutrition oncologie, institut de biochimie et biologie moléculaire, centre de biologie pathologie génétique, CHRU de Lille, F-59037 Lille, France
⁵ Médecine interne et endocrinologie, hôpital Abbeville, F-80100 Abbeville, France
⁶ Anatomie et cytologie pathologiques, hôpital Amiens-Picardie, F-80000 Amiens, France
⁷ Explorations fonctionnelles du système nerveux, hôpital Amiens-Picardie, F-80000 Amiens, France

^* e-mail : brault.clement@chu-amiens.fr

Reçu : 17 Avril 2019
Accepté : 4 Juillet 2019

Résumé

Le déficit multiple en acyl-coenzyme A déshydrogénase (DMAD), aussi appelé acidurie glutarique de type 2, est un trouble de l’oxydation des acides gras [1]. Bien qu’il soit habituellement diagnostiqué en période néonatale, certaines de ses formes se distinguent par un début plus tardif et peuvent parfois se révéler à l’âge adulte [1–3]. Nous rapportons le cas d’une patiente prise en charge en médecine intensive et réanimation pour un déficit moteur des quatre membres associé à une rhabdomyolyse, une acidose lactique sévère et une hypoglycémie hypocétosique. L’objectif de ce cas clinique est d’illustrer la démarche diagnostique ainsi que la prise en charge thérapeutique d’une décompensation aiguë de DMAD.

Abstract

Multiple acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency (MADD), also known as glutaric aciduria type-2, is a fatty acid oxidation disorder. Although it is usually diagnosed during the neonatal period, some of its forms are characterized by a later onset and may sometimes be revealed during adulthood. We have reported the case of a 29-year-old woman, hospitalized in intensive care unit for a motor deficit of the four limbs associated with rhabdomyolysis, severe lactic acidosis and hypoketotic hypoglycemia. The objective of this clinical case is to illustrate the diagnostic approach and the therapeutic treatment of an acute decompensation of MADD.